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NHS应距离基因组测序goldrush一英里

忽视所有问题，卫生服务似乎决定跳上可疑的“个性化医疗”潮流

英格兰计划进入健康人的付费基因组测序，这不仅仅是在科学界引起人们的注意。上周基因组学的游行非常好 - 显然没有被告知卫生部长马特·汉考克上周公布的计划-写给泰晤士报说，这将“创建两层服务，那里的人们可以支付能够访问被拒绝的服务，否则“。

其他人指出，这些计划将给全科医生带来额外的压力，他们将不得不面对大量“焦虑不安”的病人，他们带着DNA测试结果来到他们面前okmart.com。

我们的想法是，新的“基因组学志愿者”将为测序和解释付费，同时同意以匿名形式将结果捐赠给Genomics England数据库。志愿者被要求支付由医疗保健提供者而非私人基因检测公司提供的检测结果的事实必须给他们一种印象，即可以获得个人健康益处。

这就是缺陷：正如英国遗传医学学会主席Anneke Lucassen教授指出的那样，健康人群基因组序列结果的预测价值非常可疑。到目前为止，基因组学英格兰的100,000个基因组计划明确地关注那些能够真正从数据中获益的人，例如那些未确诊的罕见遗传疾病和那些患有某些肿瘤的人，他们知道究竟存在哪些基因突变可以指导治疗。

那么，基因组学专家所问的是，卫生部是否认为它现在正在发挥作用？要回答这个问题，我们需要看一下基因组学的历史。

该故事始于2000年，宣布完成人类基因组序列。这一成就在2000年代引发了一波炒作，关于每个婴儿在出生时如何进行基因组测序，以及将携带数据卡传递给医疗服务提供者，以及这将如何创造“个性化医疗”的新时代”。

与此同时，由23ndMe领导的私人公司在谷歌的支持下进入基因组测序市场。随着时间的推移，承诺的医学突破基本上未能实现，基因组数据能够很好地预测常见和复杂医疗条件的个人风险的梦想已经消退。科学文献充满了未经复制的研究，不同的公司经常从相同的数据中给出相互矛盾的预测。 事实上，遗传学在医学主流中根本没有多大用处。

直接面向消费者的测试公司已将基因组测序作为有趣且令人兴奋的个人发现进行营销。 但在这个方面背后，一些基因组公司的商业计划总是类似于Facebook等人 - 以积累大量的基因组数据，可以出售给制药行业。这是Matt Hancock现在希望NHS加入的游戏。尽管基因组序列信息具有可疑的健康益处，但新自由主义政府从未认为适合监管这一行业 - 需要谨慎行事。现在，NHS正在变成另一个蛇油推销员。

这个雄心勃勃的新计划存在很多风险。首先，对基因组进行测序的人将会收到大量令人困惑的信息，他们不太可能获得适当的遗传咨询来帮助他们理解。要做到这一点，需要进行大量的培训，并提供数百万小时的咨询 - 其成本将消除该方案给NHS带来的现金收益。因此，基因组测序结果最有可能产生焦虑和混乱。与此同时，志愿者可能没有权利如何使用他们的数据 - 但制药公司可能会根据这些数据为基因申请专利。

然后是隐私和遗传歧视的风险。正如许多研究表明的那样，很有可能对这些信息进行去匿名化，这可能会被用来歧视 - 甚至允许黑客勒索人们。更一般地说，在一个不断增加的监视社会中，国家可以建立公民个人遗传信息数据库作为社会控制的一种形式。

最后，这种预孕概念遗传筛查程序可以成为优生学的强大驱动力。一种肯定来自基因组数据的信息将涉及遗传性疾病的隐性基因。我们都是几种此类突变的携带者，这些突变不会伤害我们，但如果与我们的伴侣中的相同突变相结合，它们就会产生一种风险，即我们的孩子会受到遗传性疾病的影响。了解基因组序列的人可以要求他们的伴侣进行基因组测序，以确保他们在结婚前或生育时不会“遗传上不相容”。随着数百万人的基因组测序，这可能很快发展成为社会需要 - 甚至是法律强制执行 - 的行为标准。在1997年的科幻电影千钧一发探讨了这个想法。

考虑到所有这些问题，新计划似乎对NHS的声誉和使命造成了极大的破坏，而且非常不利于社会。除财政部外，很难看到它有任何好处。 如果卫生部将其资源用于对国家健康产生更大影响的公共卫生措施，那不是更好吗？

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